При обсуждении патогенеза, клиники, диагностики семейного гипофосфатемического витамин-О-резистентного рахита (фосфатдиабет) рекомендуется подчеркнуть недостаточную ясность патогенеза, проявление болезни в конце первого и на втором году жизни, различную выраженность клинической картины от незначительных изменений в костях до резких деформаций, требующих хирургической коррекции. Лечение заключается в основном в назначении больших доз витамина D.

 

Рассматривая синдром Де Тони—Дебре—Фанкони (глюкозаминофосфатдиабет), надо указать на более частое проявление болезни уже в первые месяцы жизни, выраженность клинической картины и неблагоприятный прогноз у детей раннего возраста. Типичны глюкозурия, умеренная протеинурия, гипераминоацидурия, гипофосфатемия, гиперкалиемия, гиперхлоремический ацидоз (более выражены, чем при рахите).

В процессе обсуждения врожденного псевдодефицитного витамин-О-зависимого рахита следует подчеркнуть его резистентность к лечебным дозам витамина D, особенности патогенеза (первичный метаболический дефект основного гормоноактивного метаболита D 1,25 диоксихолекальциферола, который образуется в почках), однотипность клиники с витамин-О-дефицитным рахитом. Лечение заключается в назначении больших доз витамина D.

При почечном рахите (почечная остеодистрофия) изменения в костях связаны с развивающейся хронической почечной недостаточностью на фоне хронического гломерулонефрита или аномалии развития почек и мочевыводящей системы. В основе патогенеза лежит деминерализация костей, происходящая под влиянием паратгормона, и остеодистрофическин процесс. Способствует деминерализации нарушение образования в почках 1,25 диоксихолекальциферола в связи с поражением почечной паренхимы. Причина этого — гипокальциемия, которая приводит к развитию вторичного гиперпаратиреоидизма и гипертрофии паращитовидных желез. Рассматривая клинические проявления заболевания, нужно подчеркнуть признаки поражения почек. В лечении необходимо назначение препаратов витамина D в относительно больших дозах.

Рахитические изменения скелета (остеопороз) можно наблюдать при синдроме мальабсорбции. В основе их возникновения лежит дефицит витамина D, обусловленный нарушением белкового и жирового обмена, расстройством всасывания жиров, а также жирорастворимых витаминов. Характерно снижение уровня фосфора и кальция в крови.

В заключение следует отметить, что для целенаправленного лечения рахита и рахитоподобных заболеваний большое значение имеет своевременная дифференциальная диагностика.

 



  • На главную