У детей патологии костно-мышечной системы встречаются достаточно часто, могут иметь разную степень проявления и тяжесть последствий, поэтому важнейшая задача родителей - вовремя обратить внимание на то, как их ребенок двигается, держит голову, работает руками. Лечение детских ортопедических заболеваний требует высокой квалификации врача и медперсонала, обеспечения доверительных отношений, как с ребенком, так и с родителями....

Читать дальше

Год издания : 2006 год Краткое описание от издательства: Эта книга посвящена актуальным проблемам педиатрии и клинической генетики. Она отражает многолетний клинический опыт работы и научных исследований автора и коллектива отдела врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава....

Читать дальше

Рахитоподобные нефропатии необходимо дифференцировать с витамин Dдефицитным рахитом, для которого характерно нарушение общего костеобразования. Признаки заболевания проявляются на первом году жизни. При тяжёлом течении рахита изза разрастания остеоидной ткани отмечается выбухание лобнотеменных бугров черепа, голова приобретает квадратную форму....

Читать дальше

колекальциферол (вит. D3 ) 15 тыс. МЕ Вспомогательные вещества: макрогола глицерилрицинолеат, сахароза, натрия гидрофосфата додекагидрат, лимонной кислоты моногидрат, ароматизатор анисовый, бензиловый спирт, вода очищенная. 10 мл - флаконы темного стекла с пробкой-капельницей (1) - пачки картонные....

Читать дальше

Причины возникновения почечнокаменной болезни (нефролитиаз) у разных больных, в том числе и у детей, различны, т. е. данное заболевание полиэтиологическое. Согласно современным воззрениям, важное место среди причин нефролитиаза занимают врожденные патологические изменения в почках и мочевых путях, которые можно разделить на три основные группы: 1) энзимопатии (тубулопатии) — поражения проксимального и дистального канальцев;...

Читать дальше

Адреногенитальный синдром у детей Адреногенитальный синдром — наследственное заболевание, обусловленное дисфункцией коры надпочечников, которое сопровождается недостатком в организме гормонов глюкокортикоидов и избытком… Акродерматит энтеропатический Акродерматит энтеропатический —...

Читать дальше

Возникновение наследственных заболеваний обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода, называемыми мутациями. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды, так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом....

Читать дальше

Переплет: твердый Вес: 0.554 кг Издательство: Триада-Х Товар добавлен 11.11.09 Эта книга посвящена актуальным проблемам педиатрии и клинической генетики. Она отражает многолетний клинический опыт работы и научных исследований автора и коллектива отдела врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава....

Читать дальше

Рентгено- логические признаки Обменные нарушения Рахит детей раннего возраста (классический) В 3-6 месяцев • Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани • гипотония мышц, слабость связочного аппарата • умеренные вегетативные расстройства • «Блюдцеобразные» расширенные метафизы В крови: уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена Мульти- факториальное заболевание Витамин-D-зависимый рахит В 3-6 месяцев • Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита • варусные деформации нижних конечностей • отставание росто-весовых показателей • выраженная задержка моторного развития • изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость • Системный остеопороз • выраженное истончение кортикального слоя • рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления • В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена • генерализованная пераминоацидурия Аутосомно-рецессивный Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет) В 1-1,5 года • Быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты» • низкорослость при нормальной массе тела • Грубые бокаловидные деформации метафизов искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста • грубый трабекулярный рисунок кости • В крови: уровень фосфора снижен, кальция — в норме, активность щелочной фосфатазы повышена Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони В 1-2 года Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз В 5-6 месяцев — 2-3 года • Выраженное отставание росто-весовых показателей Несовершенный остеогенез • Множественные костные переломы со смещением • отставание росто-весовых показателей В крови: кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный Хондродистрофия На первом году жизни • Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз • кожные складки над суставами • задержка в развитии статокинетических функций Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены Гипофосфатазия На первом году жизни • Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)....

Читать дальше

Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии). Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами: генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей;...

Читать дальше